Escrito por Una nueva investigación ha demostrado que la terapia genética que puede mejorar la audición en niños y adultos con sordera congénita o discapacidad auditiva grave. Un gran avance para este sector de la población que tiene problemas de audición.
El nuevo estudio publicado en la revista ‘Nature Medicine’ en el que participaron investigadores del Instituto Karolinska en Estocolmo (Suecia).
Una terapia génica que mejora la audición en personas con discapacidad
Si nos centramos en el estudio, realizado sobre diez pacientes, entre 1 y 24 años en cincos hospitales de China, en los que la audición mejoró en todos los pacientes y el tratamiento fue bien tolerado. La conclusión es que todas estas personas presentaban una forma genética de sordera o pérdida auditiva grave causada por mutaciones en el gen OTOF.
Además, señalan que estas mutaciones causan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel fundamental en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. En este sentido, la terapia genética implicó el uso de un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana de la base de la cóclea llamada ventana redonda.
Los expertos destacan que el efecto de esta terapia génica fue rápido, ya que la mayoría de los pacientes recuperaron parcialmente la audición después de tan solo un mes. Eso sí, señalan que el seguimiento durante seis meses mostró una mejora auditiva «considerable» en todos los participantes, con un volumen medio del sonido perceptible que mejoró de 106 decibelios a 52.
Los pacientes que tenían entre cinco y ocho años fueron los que respondieron mejor al tratamiento. Una de las participantes, una niña de siete años, recuperó rápidamente casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después.
En busca de una solución eficaz para los pacientes con sordera
Maoli Duan, una de las autoras del estudio y docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska (Suecia), ha señalado que los «estudios más pequeños realizados en China han mostrado previamente resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos».
También destaca que los resultados muestran que el tratamiento fue seguro y bien tolerado, siendo la reacción adversa más frecuente fue una reducción en el número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco. En este sentido, no se reportaron reacciones adversas graves durante el período de seguimiento de 6 a 12 meses.
Finalmente, la autora de esta investigación aseguraba que tanto ellos como otros investigadores están «ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento».